Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı
Omuz, El Bileği ve El Cerrahisi
Periferik Sinir Cerrahisi (Sinir Yaralanmaları)
Eklem Cerrahisi (Artroplasti)
| Nörofibramatozis | sinir sisitemi,kas,kemik ve cilt dokularında otozomal dominan geçişli gelişimsel bozukluklar , ciltte nörofibroma olarak adlandırılan pediküllü yumuşak tümörler ve genellikle kahverengi pigmentasyon alanları ile karakterli ailesel hastalık.Ortopedik açıdan konjenital psödoartroz,skolyoz ve hemihipertrofi klinikleri önemlidir. NF 1.17q kromozom işlev bzk.sinir,kas kemik dokularında gelişimsel bozukluklar,sütlü kahve lekeler(cafe au lait spots’,vücutta yaygın nörofibromalar,Lisch nodülleri (Von Recklinghausen hastalığı/periferik nörofibromatozis).Takip eden 6 tanı kriterinden ikisinin bulunması tanı için yeterli bulunmuştur 1.altı veya fazla sütlü kahve leke(uzun çap erişkinde >15 mm,çocokta >5 mm olmalıdır)2.iki veya fazla nörofibroma veya bir pleksiform nörofibroma 3.aksiller/ingüinal ‘feckling’(çillenme) 4.optik gliom 5.iki veya fazla Lish nodülü(iris hamartomu) 6.sfenoid kemik kanadında displazi veya uzun bir kemik korteksinde korteks incelmesi ( birlikte psödoartroz olabilir) 7.NF1 hastası birinci derecede yakını olmak. NF2,22q kromozom defekti,bilateral akustik nöroma,santral ve periferik sinir tümörleri ,presenil lens opasitesi .(santral nörofibromatazis). |
